سلام عليكم دكتور عندي طفل مايكل وعمر سنتين

ما هو مرض ميكل جروبر 
يعتبر أحد اشكال الاعتلالات الوراثية نتيجة لخلل في أحد الجينات ينتقل بالوراثة المتنحية فيكون كلا الأبوين يحملان المرض وقد ينقلانه إلى بعض أطفالهم. ويصيب المرض كلا الجنسين وهو مرض في العادة مميت في شكله الكامل. و هو مرض نادر وتختلف نسبة الإصابة بهذا المرض حول العالم ويحتوي على العديد من الامراض التي تتسبب في تشوهات خلقية مثل اعتلالات تراكم السائل الشوكي والتي يتم علاجها عبر وضع الوصلة الشوكية الى البطن لتخفيف السائل الشوكي وقد يضطر بعض الاطفال لاجراء غسيل الكلى للمساعدة في تخفيف اعراض الفشل الكلوي الناتج عن تكيس الكلى وقد تحتاج بعض العيوب الخلقية مثل الشفة الارنبية الى العلاج الجراحي ويتم استشارة طبيب الاطفال 
الفحوصات المطلوبة 
بعد الفحص الاكلينيكي يتم عمل فحص الدم cbc للكشف عن الانيميا ويتم عمل فحوصات الغدة الدرقية للكشف عن انخفاض نشاط الغدة الدرقية كما يتم عمل فحص وظائف الكلى والكبد للكشف عن اعتلالات الكبد والكلى ويتم عمل فحص الرنين المغناطيسي للدماغ للكشف عن تشوهات الدماغ 
الاعراض 

• فشل كلوي 
• تكيس الكلى 
• تليف الكبد 
• تشوهات الدماغ 
• الشفة الارنبية 

ما ينصح به 
استشارة طبيب الاطفال