مرض جوشر من النوع الثالث ...هل يوجد حبوب بدل...

ما هو علاج مرض جوشر من النوع الثالث 
ان مرض جوشر من الامراض التي تنتج عن نقص الانزيم Glucocerebrosidase  وهو من الانزيمات التي تعمل على ازالة المكون Glucocerbroside  من الجسم والذي في حال تراكمه يعمل على العديد من الاعراض وبخاصة في النوع الثالث حيث يحدث تلف في الاعصاب الطرفية والمركزية ويتم العلاج عبر استخدام بديل الانزيم للمساعدة في تخفيض الاعراض ويتم الاستخدام عبر الحقن ولا يوجد اي علاجات حتى اللحظة للاستخدام عبر الفم ويتم استشارة اخصائي امراض التمثيل الغذائي 
الفحوصات المطلوبة 
بعد الفحص الاكلينيكي يتم عمل فحص الدم cbc للكشف عن الانيميا ويتم عمل فحص الجينات للكشف عن التشوه الجيني المسبب لمرض جوشر ويتم عمل فحص الرنين المغناطيسي للدماغ للكشف عن تراكم المكونات الى الاعصاب المركزية ويتم عمل خزعة من الكبد ونخاع العظم للكشف عن المكون الفعال المتراكم على الانسجة 
الاعراض 

• تضخم الاعضاء 
• فشل في النمو والتطور 
• الانيميا 
• التشنجات العصبية 
• الصداع 

ما ينصح به 
استشارة طبيب امراض التمثيل الغذائي