كنت عايز اعرف علاج لابني عنده تمثيل غذائي

ما هو العلاج 
ان امراض التمثيل الغذائي هي من الامراض الناتجة عن نقص الانزيمات الاساسية في عمليات الايض ويعد مرض نقص انزيم Phenylalanin Hydoxylase من اكثر امراض التمثيل الغذائي شيوعا وهو ما يتسبب بتراكم مادة الفينيل الانين والتي في حال تراكمها تتسبب بتضرر الكبد والكلى والخلايا العصبية وبالتالي فالعلاج ينبني على منع المنتجات التي تحتوي على الفينيل الانين مثل القمح ويتم استخدام البدائل الخالية من الفيلنيل الانين ويمكن استخدام علاجات تعمل على خفض مستويات الفينيل الانين في الجسم مثل Sapropterin  والذي يستخدم تحت الاشراف الطبي المباشر من طبيب امراض التمثيل الغذائي 
الفحوصات المطلوبة 
بعد الفحص الاكلينكي ييتم عمل فحص الدم Cbc للكشف عن الانيميا ويتم عمل فحص مستوى الفينيل الانين في الجسم والذي يتم عمله في الاطفال حديثي الولادة وتتم متابعة المستويات على فترات دورية كما يتم عمل فحص وظائف الكبد والكلى للكشف عن اي اعتلال ناتج عن تراكم الفينيل الانين على الانسجة الاساسيىة في الجسم 
الاعراض 

• بياض الشعر والجلد 
• التهابات الجلد
• حساسية الضوء 
• تساقط الشعر 
• التشنجات 

ما ينصح به
المحافظة على استخدام الاطعمة الخاصة بالطفل والخالية من الفينيل الانين واستشارة اخصائي امراض التمثيل الغذائي