إسأل طبيب الآن

الدكتور محمد عسفة

الدكتور محمد عسفة

طبيب

الأسئلة المجابة 12503 | نسبة الرضا 98%

طبيب

السلام عليكم ابني يعاني من تشنجات دماغيه والفحص...

تم تقييم هذه الإجابة:
السلام عليكم ابني يعاني من تشنجات دماغيه والفحص الجيني تبين انه عنده جين ophn1 هل يوجد لديكم علاج او دواء لهذا الجين وشكرا
مساعدة الطبيب: هل تم زيارة طبيب حول هذا الأمر؟ هل تم تناول أي أدوية؟
نعم
مساعدة الطبيب: هل هناك أي شيء مهم في التاريخ الطبي يجب أن يعرفه الطبيب؟
عنده ظمور في المخيخ وتشنجات

إطرح سؤالك

إجابة الخبير: الدكتور محمد عسفة

الدكتور محمد عسفة

الدكتور محمد عسفة

طبيب

الأسئلة المجابة 12503 | نسبة الرضا 98%

علاج متلازمة orphn1 :
عزيزي العميل هذه المتلازمة هي عبارة عن خلل جيني محمول على الكروموسوم x يسب العديد من الاضطرابات العصبية بالجسم وللاسف لا يوجد علاج جذري لهذا الخلل الجيني حيث نكون العلاجات فقط لعلاج الاعراض حيث تعالج التشنجات عن طريق استخدام ادوية مضادة التشنجات مثل tegretol وغيرها وكذلك علاج طبيعي وتاهيلي في مركز متخصص 
التشخيص :
يتم التشخيص عن طريق الفحص السريري وعمل صور الرنين المغناطيسي للدماغ مع عمل تحليل الجينات .
الاسباب :
خلل جيني غير معروف السبب 
الاعراض :
  • ضعف في المهارات العقلية 
  • ارتخاء بالجسم 
  • تاخر في التطور والنمو 
  • تشنجات 

بم ننصح :
المتابعة مع طبيب الاطفال وطبيب الامراض الجينية والوراثية 

يمكنك تحميل تطبيق جواب لمتابعة استفسارك مباشرة مع الخبير ، كما يمكنك التواصل مع خبراء مختصين في أكثر من 16 مجال. بالإضافة إلى مواضيع أخرى يومية من خلال الضغط على هذا الرابط

تحميل تطبيق جواب

إسأل طبيب

الدكتور محمد عسفة

الدكتور محمد عسفة

طبيب

الأسئلة المجابة 12503 | نسبة الرضا 98%

  • 100% ضمان الرضا
  • انضم الى 8 مليون من العملاء الراضين
المحادثات تتم ضمن هذه البنود

في الأخبار

أحصل علي إجابات سريعة من الخبراء في أي وقت!

أضف إلى Chrome و أحصل علي إجابة الخبراء مجاني!