عندي ولد عنده ضمور العضلات دوشين ممكن تحليل جينات...

هل يمكن عمل فحص للجينات لمرض دوشين؟
في الحقيقة فإن مرض دوشين يصيب الذكور و لا يصيب الإناث، و لكن يمكن أن تكون الأنثى حاملة للجين الذي يسبب الاصابة ، و في حال وجود اصابة لطفل في العائلة كما هو في حالتكم، فإنه ينصح بالخضوع لفحص جيني لتحديد وجود الجين المسؤول عن الاصابة بالمرض من أجل التفكير بالحمل المستقبلي.

علاج مرض دوشين:
إن مرض دوشين من الأمراض التي تسبب ضمور في العضلات، و بالتالي فإن العلاجات و التمارين التي يمكن أن تستخدم في هذا المرض لا تشفي المرض بالكامل، إنما تساعد في تأجيل تطور المرض بشكل سريع، و من اهم العلاجات الدوائية التي يمكن استعمالها هي الكورتيكوستيرويدات و التي قد تسبب بعض الأعراض الجانبية ، كما يمكن استعمال علاج إيتبليرسين (إكسونديس 51) و هو معتمد من قبل إدارة الغذاء و الدواء الأمريكية، بالاضافة لبعض التمارين الرياضية التي يمكن ممارستها مصل تمارين المدى و تمارين الإطالة، ممارسة الرياضة مثل المشي و السباحة، الدعامات و التي تعمل على إبقاء العضلات و الأوتار مشدودة و مرنة.

الفحوصات التشخيصية:
في الحقيقة يتم تشخيص الاصابة بمرض دوشين من خلال المعاينة الطبية للمريض من قبل الطبيب المختص، اضافة للقيام ببعض الفحوصات مثل فحص انزيم CK ، و خزعة من العضل، اضافة لعمل اختبار للجينات و تخطيط للقلب في حال تأثر عضلة القلب.

أعراض مرض دوشين:

• كثرة السقوط عند المشي
• صعوبة في النهوض و الجلوس
• المشي على اطراف الاصابع
• ألم و تيبس العضلات
• تأخر النمو
• صعوبة في التعلم

يمكنك تحميل تطبيق جواب لمتابعة استفسارك مباشرة مع الخبير ، كما يمكنك التواصل مع خبراء مختصين في أكثر من 16 مجال. بالإضافة إلى مواضيع أخرى يومية من خلال الضغط على هذا الرابط تحميل تطبيق جواب