إسأل طبيب الآن
الدكتور عبد الرحمن الاسمر
طبيب
الأسئلة المجابة 24544 | نسبة الرضا 98%
طبيب
السلام عليكم لدي حالة اريد من حضراتكم أن تعلم ني...
السلام عليكم لدي حالة اريد من حضراتكم أن تعلم ني ماذا أفعل مع هذه الحالة وماتشخيصها والتحاليل الأزمة لها
طفلة عمرها شهران تعاني من الصفر الأكثر من شهر وتتقئ من 3 ل4 مرات في اليوم منذ شهر ولديها انتفاخ في المعده ووزنها عند الولادة كان 3.5 كيلوا جرام مع العلم بأن ياسمين الطفلة رقم 5 لعائلة الأم والأب أقارب درجة الثانية وان لها اخ قد توفي بصفير وعمره 4 شهور من قبل وهذا التحاليل
O/E jaundice mild pallor wt4kg liver5cm
Investigations
CBC Hg 11mg/dl
Bil 4.4, direct1. 6mg
Pt 15, ptt 40
Alk phosphate 600, AST 65, GGt 130, ca 9, phosphate 2
Alpha feto protin 100.000ng
Plasma AA high pha 140, high tyrosine, high 364
Urine succinyl acetone high
إطرح سؤالك
إجابة الخبير: الدكتور احمد قدري
الدكتور احمد قدري
طبيب
الأسئلة المجابة 51123 | نسبة الرضا 98.8%
يرجى ارسال التقارير و الفحوصات على الايميل التالي :doctor.jawabkom@gmail.com- بعد ارسال التقرير و الفحوصات يرجى الرد هنا بعبارة : ( لقد تم ارسال التقارير و الفحوصات ) حتى نتمكن من اجابتكم سريعا
إجابة الخبير: الدكتور احمد قدري
الدكتور احمد قدري
طبيب
الأسئلة المجابة 51123 | نسبة الرضا 98.8%
يرجى ارسال التقارير و الفحوصات على الايميل التالي :doctor.jawabkom@gmail.com- بعد ارسال التقرير و الفحوصات يرجى الرد هنا بعبارة : ( لقد تم ارسال التقارير و الفحوصات ) حتى نتمكن من اجابتكم سريعا
الرد من العميل
انا طالبة طب بشرى سنه الخامسة وهذه الحالة إحدى الحالات المطلوبة منا تشخيصها وبعد البحث والتدقيق لست واثقة بما بتشخيصي ولم اعرفه بالتحديد لذلك راسلتكم لأعرف تشخيصها ومعرفة الأمراض المشابهة لهذه الاعراض
إجابة الخبير: الدكتور عبد الرحمن الاسمر
الدكتور عبد الرحمن الاسمر
طبيب
الأسئلة المجابة 24544 | نسبة الرضا 98%
العلاج
من الفحوصات والاعراض المذكورة من قبلكم يتضح في الاغلب الاصابة بفرط تيروزين الدم وهي حاله من ارتفاع مستوى التيروزين في بلازما الدم وهي صفه متنحيه وراثيه ولها انواع مثل النوع الكبدي الكلوي والنوع العيني الجلدي والنوع تيروزين الدم الوليدي يتم العلاج من تجنب الاطعمة الغنية بالبروتين ويتم استخدام الحليب الخالي من التيروزين والفينيل الانين يمكن ايضا من NITISINONE ويبقى الحل الافضل للعلاج من خلال زراعه الكبد
التشخيص
يتم الفحص من قبل طبيب ومعرفه الاعراض المصاحبه يتم فحص بواسطه فحص البول ل succinylacetone وفحص لانزيمات الكبد وفحص للالبيومين وفحص بيلوربين وفحص للكالسيوم وفيتامين دال وفحص بواسطة الالترا ساوند وفحص alphafetoprotine وفحص الدم
الاعراض
من الفحوصات والاعراض المذكورة من قبلكم يتضح في الاغلب الاصابة بفرط تيروزين الدم وهي حاله من ارتفاع مستوى التيروزين في بلازما الدم وهي صفه متنحيه وراثيه ولها انواع مثل النوع الكبدي الكلوي والنوع العيني الجلدي والنوع تيروزين الدم الوليدي يتم العلاج من تجنب الاطعمة الغنية بالبروتين ويتم استخدام الحليب الخالي من التيروزين والفينيل الانين يمكن ايضا من NITISINONE ويبقى الحل الافضل للعلاج من خلال زراعه الكبد
التشخيص
يتم الفحص من قبل طبيب ومعرفه الاعراض المصاحبه يتم فحص بواسطه فحص البول ل succinylacetone وفحص لانزيمات الكبد وفحص للالبيومين وفحص بيلوربين وفحص للكالسيوم وفيتامين دال وفحص بواسطة الالترا ساوند وفحص alphafetoprotine وفحص الدم
الاعراض
- فشل في تطور النمو
- ضعف في النمو
- الصفرة
- الكساح
- خلل في وظائف الكلى
- تليف الكبد
- القيء
- تضخم الكبد
- دم في البراز
- التهاب الاعصاب
- الم في البطن
- تشمع الكبد
- الغثيان
إسأل طبيب
الدكتور عبد الرحمن الاسمر
طبيب
الأسئلة المجابة 24544 | نسبة الرضا 98%
- 100% ضمان الرضا
- انضم الى 8 مليون من العملاء الراضين
المحادثات تتم ضمن هذه البنود
